Que outras síndromes de predisposição hereditária ao câncer de mama?

​

Mutações em outros genes associados a síndromes familiares, em que a incidência de câncer de mama se encontra aumentada, são responsáveis por 5% dos casos. Nessas síndromes o câncer de mama não é o fenótipo primário observado. Famílias com Síndrome de Li-Fraumeni apresentam câncer de mama em idade precoce. Ocorrência de câncer de mama, idade ≤ 35 anos e negatividade para mutações em BRCA sugerem a investigação de mutação no gene TP53. Outros genes associados a síndromes familiares são: CDH1(câncer gástrico difuso hereditário), PTEN (Síndrome de Cowden ), PALB2 e STK11 (Síndrome de Peutz-Jeghers).

A identificação de outros genes, de penetrância moderada, que atribuem suscetibilidade aumentada ao câncer familiar auxiliam na determinação do risco para HBOC. Alguns desses genes resultam em fenótipos sobrepostos, portanto, podem estar alterados em diferentes tipos de cânceres. Nesses casos indicamos o uso de painéis que incluam genes de alta e moderada penetrância, cuja alteração é subjacente a diferentes tipos de câncer (ovário, mama, endométrio, câncer colorretal, pâncreas e melanoma).

Os testes genéticos em oncologia têm utilidade tanto para auxílio diagnóstico, quanto para estabelecer prognóstico e ajudar na escolha terapêutica. Atualmente, os exames genéticos têm relevância em oncologia permitindo, em diversos tipos de tumores, uma conduta mais personalizada. Além disso, são utilizados também para predizer o risco do desenvolvimento de neoplasias em indivíduos com história familiar positiva.