Que sont les signatures génétiques ?

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La signature génique est un examen effectué sur le tissu tumoral, qui indique le bénéfice de chaque patient au traitement de chimiothérapie et le risque de récidive de la maladie, lorsqu'il est à un stade précoce. Il vise à aider les médecins à sélectionner le meilleur traitement pour les tumeurs mammaires invasives, de manière totalement individualisée, pour leur patiente

L'hormonothérapie est le traitement standard du cancer du sein à récepteurs hormonaux positifs, mais il n'est pas toujours clair quand associer la chimiothérapie. Ces tests peuvent aider à orienter cette décision. Des études montrent que les résultats de ces tests collaborent à la prise de décision concernant les traitements après la chirurgie, en particulier l'indication de la chimiothérapie (adjuvante). Mais il faut préciser que ces signatures ne remplacent pas l'appréciation de l'équipe médicale. C'est une possibilité de plus pour planifier le traitement de chaque cas de cancer du sein.

Ils sont indiqués dans les tumeurs à récepteurs hormonaux positifs, HER-2 négatifs avec des ganglions lymphatiques compromis ou non. Ce sont des outils décisionnels importants pour évaluer le bénéfice de la chimiothérapie adjuvante. Ces tests sont actuellement analysés dans le cadre d'essais cliniques à grande échelle pour comprendre quel est le meilleur moment pour les utiliser.

Voir ci-dessous les signatures génétiques les plus utilisées :

Oncotype DX est utilisé pour estimer le risque de récidive de la maladie. Elle doit normalement être prescrite lorsque la maladie est à un stade précoce, récepteurs hormonaux positifs et HER2 négatifs, pour évaluer la nécessité d'une chimiothérapie. Le test évalue 21 gènes pour déterminer le comportement du cancer du sein, puis calcule un score de récidive compris entre 0 et 100. Plus le score est élevé, plus le risque de récidive du cancer du sein invasif est élevé. Le risque est divisé en faible, intermédiaire ou élevé de rechute. L'essai randomisé Taylor X a évalué ce test et le résultat a montré que les patients à faible risque génomique se débrouillaient très bien sans chimiothérapie.

Mammaprint analyse 70 gènes pour comprendre le comportement de la maladie et calculer le risque de récurrence comme étant élevé ou faible. Il peut être utilisé chez les patients à haut risque clinique, c'est-à-dire qui auraient une forte possibilité de subir une chimiothérapie afin d'évaluer une récidive à distance (métastase). En effet, si le risque est faible, la chimiothérapie ne serait pas bénéfique.

L'indice de cancer du sein est le test qui analyse le comportement de sept gènes pour prédire le risque de rechute du cancer du sein hormono-positif et HER2-négatif après cinq ans. Il peut également être utile de décider si l'hormonothérapie ou l'hormonothérapie doit être prolongée de cinq ans supplémentaires, soit un total de 10 ans.

Endopredict est utilisé pour prédire le risque de récidive à distance du cancer du sein hormono-positif et HER2-négatif. EndoPredict analyse 12 gènes pour évaluer le comportement de la tumeur, puis le combine avec le risque clinique de cancer (taille du cancer et statut des ganglions lymphatiques des aisselles) pour calculer un score qui classe le cancer comme un risque élevé ou faible de récidive à distance (métastase).

Prosigna analyse le comportement de 58 gènes et calcule le score de risque de récidive (faible, intermédiaire ou élevé). Certaines études suggèrent que Prosigna peut éventuellement être utilisé pour prendre des décisions thérapeutiques, en fonction du risque de récidive à distance, dans les 10 ans suivant le diagnostic initial, dans le cancer du sein hormono-positif et HER2-négatif.

Le CDx FoundationOne®  présente le résultat de l'analyse de 324 gènes pertinents pour le cancer, y compris les biomarqueurs recommandés par les recommandations médicales pour l'utilisation des thérapies cibles, en plus de l'évaluation de la charge mutationnelle tumorale (TMB) et de l'instabilité des microsatellites (MSI), paramètres qui aident à la l'oncologue pour décider de l'utilisation des immunothérapies. De plus, le rapport fournit des informations sur la fraction tumorale, une indication de la probabilité de détection d'altérations génomiques dans l'échantillon de biopsie liquide, ainsi que des études cliniques pertinentes selon le profil moléculaire du patient.

La pharmacogénomique étudie comment les gènes hérités affectent la façon dont le corps humain traite et réagit aux médicaments, ce qui rend ces médicaments plus ou moins efficaces et plus ou moins toxiques. Un médicament peut agir différemment chez deux patients, même s'il a été administré pour la même affection. Par exemple, certains patients peuvent ressentir des effets secondaires importants avec un médicament particulier, tandis que d'autres ne le peuvent pas, même lorsqu'ils reçoivent des doses comparables du médicament.

La pharmacogénomique offre des avantages importants, tels que :

Améliorer la sécurité des patients : les réactions médicamenteuses graves entraînent de nombreuses hospitalisations chaque année. La pharmacogénomique peut les prévenir en identifiant les patients à risque.

Améliorez les coûts et l'efficacité des soins de santé : la pharmacogénomique peut vous aider à trouver plus rapidement les bons médicaments et les bonnes doses.