O que são assinaturas gênicas?

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Assinatura gênica é um exame realizado no tecido tumoral, que indica o benefício de cada paciente ao tratamento de quimioterapia e a chance de recorrência da doença, quando em estágios iniciais. Objetiva auxiliar os médicos na seleção do melhor tratamento para tumores de mama invasivos, de forma totalmente individualizada, para seu paciente

A terapia hormonal é um tratamento padrão para o câncer de mama receptor hormonal positivo, mas nem sempre está claro quando associar a quimioterapia. Esses testes podem ajudar a orientar essa decisão. Estudos mostram que os resultados desses testes colaboram para a tomada de decisão sobre tratamentos após a cirurgia, especialmente a indicação de quimioterapia (adjuvante). Mas é preciso esclarecer que essas assinaturas não substituem a avaliação da equipe médica. Trata-se de mais uma possibilidade para o planejamento do tratamento de cada caso de câncer de mama.

Eles estão indicados em tumores receptores hormonais positivos, HER-2 negativos com linfonodos comprometidos ou não. Eles são importantes ferramentas de decisão para avaliar o benefício da quimioterapia adjuvante. Atualmente, esses testes estão sendo analisados em grandes ensaios clínicos para entender quando é o melhor momento de usá-los.

Veja abaixo as assinaturas gênicas mais utilizadas:

Oncotype DX é usado para estimar o risco de a doença recorrer. Normalmente, deve ser solicitado quando a doença está em estágio inicial, com receptor de hormônio positivo e HER2 negativo, para avaliar a necessidade de quimioterapia. O teste avalia 21 genes para determinar o comportamento do câncer de mama e, em seguida, calcula um número de pontuação de recorrência entre 0 e 100. Quanto maior a pontuação, maior o risco de recorrência de um câncer de mama invasivo. O risco é dividido como baixo, intermediário ou alto para recidiva. O estudo randomizado Taylor X avaliou este teste e o resultado mostrou que pacientes com baixo risco genômico, evoluem muito bem sem quimioterapia.

Mammaprint analisa 70 genes para entender o comportamento da doença e calcular o risco de recorrência como alto ou baixo. Pode ser utilizado em pacientes com alto risco clínico, ou seja, que teriam grande possibilidade de fazer quimioterapia com o intuito de avaliar a recorrência distante (metástase). Isso porque se o risco for baixo, a quimioterapia não seria vantajosa.

Breast cancer index é o teste que analisa o comportamento de sete genes para prever o risco de câncer de mama hormônio positivo e HER2 negativo recidivar após cinco anos. Também pode ajudar a decidir se a terapia hormonal ou hormonioterapia necessita ser estendida por mais cinco anos, totalizando 10 anos.

Endopredict é usado para prever o risco de recorrência distante do câncer de mama dos tipos hormônio positivo e HER2-negativo. O EndoPredict analisa 12 genes para avaliar o comportamento do tumor e, então, combina com o risco clínico do câncer (tamanho do câncer e estado dos linfonodos da axila) para calcular um escore que categoriza o câncer como alto ou baixo risco para recorrência distante (metástase).

Prosigna analisa o comportamento de 58 genes e calcula o risco de pontuação de recorrência (baixa, intermediária ou alta). Alguns estudos sugerem que o Prosigna, eventualmente, pode ser usado para tomar decisões acerca do tratamento, baseado no risco de recorrência à distância, dentro de 10 anos de diagnóstico inicial, no câncer de mama hormônio positivo, HER2 negativo.

O FoundationOne® CDx  apresenta o resultado da análise de 324 genes relevantes para o câncer, incluindo os biomarcadores recomendados pelas diretrizes médicas para utilização de terapias-alvo, além da avaliação da carga mutacional do tumor (TMB) e da instabilidade de microssatélites (MSI), parâmetros que auxiliam o oncologista na decisão sobre o uso de imunoterapias. Em adição, o relatório traz a informação sobre fração tumoral, um indicativo da probabilidade de detectar alterações genômicas na amostra de biópsia líquida, bem como estudos clínicos relevantes de acordo com o perfil molecular do paciente.

A farmacogenômica estuda como os genes herdados afetam a forma como o organismo humano processa e responde aos medicamentos, o que faz com que esses medicamentos se tornem mais ou menos eficazes e mais ou menos tóxicos. Um medicamento pode agir de maneira diferente em dois pacientes, mesmo que tenha sido administrado para a mesma condição. Por exemplo, alguns pacientes podem apresentar efeitos colaterais importantes com determinada droga, enquanto outros não, mesmo quando recebem doses comparáveis do medicamento.

A farmacogenômica oferece benefícios importantes, como:

Melhorar a segurança do paciente: reações graves a medicamentos provocam inúmeras hospitalizações anualmente. A farmacogenômica pode preveni-las identificando os pacientes em risco.

Melhorar os custos e a eficiência dos cuidados à saúde: a farmacogenômica pode ajudar a encontrar os medicamentos e doses adequados mais rapidamente.