Comment analyser les résultats des tests génétiques ?

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Les tests génétiques peuvent avoir plusieurs résultats possibles : positif, négatif, variante de signification inconnue ou polymorphisme bénin. Ces résultats sont décrits ci-dessous.

Un « résultat de test positif » signifie qu'un changement génétique spécifique (ou mutation) a été trouvé qui est associé à un syndrome de cancer héréditaire. Un résultat positif peut :

-Confirmer le diagnostic d'un syndrome de cancer héréditaire, indiquer un risque accru de développer certains types de cancer à l'avenir et fournir des informations importantes qui peuvent aider les autres membres de la famille à prendre des décisions concernant leurs propres soins de santé. De plus, les personnes dont le test est positif, ce qui indique qu'elles courent un risque accru de développer un cancer à l'avenir, peuvent être en mesure de prendre des mesures pour réduire leur risque ou pour diagnostiquer un cancer à un stade précoce.

- Chez les patients ayant déjà reçu un diagnostic de cancer, un résultat positif pour une mutation associée à certains syndromes cancéreux héréditaires peut influencer les options de traitement. Par exemple, certains changements interfèrent avec la capacité du corps à réparer les dommages à l'ADN. Si une personne atteinte de l'une de ces conditions reçoit une dose standard de radiothérapie ou de chimiothérapie pour traiter le cancer, elle peut ressentir des effets secondaires plus graves, potentiellement mortels. Connaître l'altération génétique, avant de commencer le traitement, permet aux médecins de modifier le traitement, réduisant ainsi la gravité des effets secondaires. L'option chirurgicale peut également changer avec l'indication de chirurgies prophylactiques ou de réduction des risques.

Un "résultat de test négatif" signifie qu'aucun changement spécifique n'a été trouvé pour lequel le test a été conçu. Ce résultat est particulièrement utile lorsque l'on travaille avec une famille dans laquelle il existe une altération génétique spécifique qui cause la maladie. Dans ce cas, un résultat négatif montre que le membre de la famille testé n'a pas hérité de la mutation qui est présente dans sa famille et que cette personne n'a donc pas le syndrome de cancer familial, donc n'a pas de risque génétique accru de développer un cancer porte ou non une mutation qui augmente le risque de cancer

Si les tests génétiques montrent un changement qui n'était pas auparavant associé au cancer chez d'autres personnes, le résultat du test peut indiquer une "variante de signification inconnue". Ce résultat peut être interprété comme ambigu (incertain), ce qui signifie que l'information n'aide pas à la prise de décision en matière de soins de santé. Si le test révèle une mutation génétique courante dans la population générale chez les personnes sans cancer, la mutation est appelée un polymorphisme. Tous présentent généralement des variations génétiques (polymorphismes) qui ne sont pas associées à un risque accru de développer la maladie.