¿Cómo analizar los resultados de las pruebas genéticas?

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Las pruebas genéticas pueden tener varios resultados posibles: positivo, negativo, variante de significado desconocido o polimorfismo benigno. Estos resultados se describen a continuación.

Un "resultado de prueba positivo" significa que se ha encontrado un cambio (o mutación) genético específico que está asociado con un síndrome de cáncer hereditario. Un resultado positivo puede:

-Confirmar el diagnóstico de un síndrome de cáncer hereditario, indicar un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer en el futuro y brindar información importante que pueda ayudar a otros miembros de la familia a tomar decisiones sobre su propia atención médica. Además, las personas que dan positivo en la prueba, lo que indica que tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer en el futuro, pueden tomar medidas para reducir su riesgo o para diagnosticar el cáncer a tiempo.

- En pacientes a los que ya se les ha diagnosticado cáncer, un resultado positivo de una mutación asociada con ciertos síndromes de cáncer hereditario puede influir en las opciones de tratamiento. Por ejemplo, algunos cambios interfieren con la capacidad del cuerpo para reparar el daño del ADN. Si alguien con una de estas afecciones recibe una dosis estándar de radiación o quimioterapia para tratar el cáncer, puede experimentar efectos secundarios más graves y potencialmente fatales. Conocer la alteración genética, antes de iniciar el tratamiento, permite a los médicos modificar el tratamiento, reduciendo así la gravedad de los efectos secundarios. La opción quirúrgica también puede cambiar con la indicación de cirugías profilácticas o de reducción de riesgos.

Un "resultado de prueba negativo" significa que no se encontró ningún cambio específico para el que se diseñó la prueba. Este resultado es más útil cuando se trabaja con una familia en la que existe una alteración genética específica que causa la enfermedad. En este caso, un resultado negativo muestra que el familiar examinado no heredó la mutación que está presente en su familia y que esta persona, por lo tanto, no tiene el síndrome de cáncer familiar, por lo tanto, no tiene un mayor riesgo genético de desarrollar cáncer. o no porta una mutación que aumenta el riesgo de cáncer

Si las pruebas genéticas muestran un cambio que no se asoció previamente con el cáncer en otras personas, el resultado de la prueba puede informar "variante de significado desconocido". Este resultado se puede interpretar como ambiguo (incierto), lo que significa que la información no ayuda en la toma de decisiones para el cuidado de la salud. Si la prueba revela una mutación genética común en la población general entre personas sin cáncer, la mutación se denomina polimorfismo. Todos tienen comúnmente variaciones genéticas (polimorfismos) que no están asociados con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.