Como analisar os resultados dos testes genéticos?

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Os testes genéticos podem ter vários resultados possíveis: positivo, negativo, variante de significado desconhecido, ou polimorfismo benigno. Estes resultados são descritos abaixo.

Um "resultado de teste positivo" significa que foi encontrada uma alteração genética específica (ou mutação) que está associada com uma síndrome de câncer hereditária. Um resultado positivo pode:

-Confirmar o diagnóstico de uma síndrome de câncer hereditária, indicar um risco aumentado de desenvolver determinados tipos de câncer no futuro, e fornecer informações importantes que podem ajudar outros membros da família a tomar decisões sobre seus próprios cuidados em saúde. Além disso, pessoas que têm um resultado positivo, indicando que eles têm um risco aumentado de desenvolver câncer no futuro, podem ser capazes de tomar medidas para reduzir seu risco ou para diagnosticar o câncer precocemente.

- Pacientes que já foram diagnosticados com câncer, um resultado positivo para uma mutação associada com determinadas síndromes de câncer hereditário pode influenciar nas opções de tratamento. Por exemplo, algumas alterações interferem com a habilidade do corpo em reparar o dano que ocorre no DNA. Se alguém com uma dessas condições recebe uma dose padrão de radiação ou quimioterapia para tratar o câncer, pode apresentar efeitos colaterais mais severos, potencialmente fatais. Conhecer a alteração genética, antes do início do tratamento, permite que os médicos modifiquem o tratamento diminuindo assim a severidade dos efeitos colaterais. A opção cirúrgica também poderá sofrer alteração com a indicação de cirurgias profiláticas ou redutoras de risco.

Um "resultado de teste negativo" significa que não foi encontrada nenhuma alteração específica para a qual o teste foi desenhado. Este resultado é mais útil quando se trabalha com uma família em que existe uma alteração genética específica que causa a doença. Nesse caso, um resultado negativo mostra que o membro da família testado não herdou a mutação que está presente em sua família e que essa pessoa, portanto, não tem a síndrome de câncer familiar, logo não tem um risco genético aumentado de desenvolver câncer ou não é portador de uma mutação que aumenta o risco de neoplasia

Se os testes genéticos mostram uma mudança que não foi anteriormente associada com câncer em outras pessoas, o resultado do teste pode relatar "variante de significado desconhecido". Este resultado pode ser interpretado como ambíguo (incerto), o que significa que a informação não ajuda na tomada de decisões para os cuidados em saúde. Se o teste revela uma mutação genética comum na população geral entre as pessoas sem câncer, a mutação é denominada polimorfismo. Todos têm comumente variações genéticas (polimorfismos) que não estão associadas com qualquer risco aumentado para o desenvolvimento de doença.